La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD o ADPKD) es una enfermedad genética caracterizada por el desarrollo progresivo de múltiples quistes renales bilaterales. Es la enfermedad renal monogénica más frecuente asociada a insuficiencia renal y puede evolucionar progresivamente hasta enfermedad renal crónica avanzada y necesidad de terapia de reemplazo renal.
No es solamente una enfermedad del riñón. Es una enfermedad sistémica. Puede asociarse a:
Con el tiempo aparecen múltiples quistes que aumentan en número y tamaño, aumentan el volumen renal, comprimen progresivamente el parénquima sano y disminuyen la función renal hasta la ERC avanzada. Los riñones pueden alcanzar tamaños muy importantes y ocupar gran parte del retroperitoneo y abdomen. Este punto es especialmente relevante para el urólogo trasplantólogo.
La enfermedad puede permanecer asintomática durante años. Posteriormente pueden aparecer:
Hipertensión arterialEs una manifestación frecuente y puede aparecer antes del deterioro avanzado de la función renal.
Dolor lumbar o abdominalPuede relacionarse con tamaño renal, hemorragia intraquística, infección, litiasis o efecto de masa.
HematuriaPuede aparecer por sangrado de los quistes, litiasis u otras causas que deben evaluarse según el contexto.
Infecciones urinarias y quísticasUna infección dentro de un quiste puede ser especialmente problemática.
Litiasis renalPuede coexistir y complicar el manejo.
Síntomas compresivosLos riñones extremadamente grandes pueden generar distensión abdominal, saciedad precoz, molestias digestivas, limitación física y dolor crónico.
Finalmente puede desarrollarse enfermedad renal terminal y el paciente requerir diálisis o trasplante renal.
Antes del trasplante no debemos mirar solamente los riñones. La PQRAD puede acompañarse de enfermedad poliquística hepática, aneurismas intracraneales, alteraciones cardiovasculares, hernias abdominales y patología diverticular, entre otras manifestaciones.
La evaluación debe individualizar el screening extrarrenal según antecedentes personales, familiares y características clínicas.
El manejo es multidisciplinario. Los objetivos generales son:
Control de la presión arterialFundamental para disminuir riesgo cardiovascular y renal.
Manejo de factores de riesgo cardiovascularEn pacientes seleccionados con riesgo de progresión rápida puede utilizarse tolvaptán, con indicaciones, contraindicaciones y monitorización específicas.
Cuando progresa a insuficiencia renal avanzada, las alternativas son hemodiálisis, diálisis peritoneal o trasplante renal. La diálisis peritoneal continúa siendo una alternativa posible, aunque los riñones o el hígado masivamente aumentados de tamaño y las hernias de pared pueden dificultarla en determinados pacientes.
Aquí comienza el problema específicamente urológico. Debemos responder:
Estas preguntas son más importantes que simplemente preguntar "¿tiene riñones grandes?".
La anatomía debe evaluarse cuidadosamente. Debemos valorar:
Se recomienda considerar imágenes renales dentro del año previo al momento previsto del trasplante para excluir lesiones sólidas o quísticas complejas.
No de rutina
Tener riñones poliquísticos grandes no constituye por sí solo una indicación automática de nefrectomía. La nefrectomía agrega tiempo quirúrgico, sangrado, riesgo de transfusión, lesión de órganos vecinos, morbilidad, hospitalización y posible pérdida de función renal residual. Se recomienda realizar nefrectomía nativa solamente cuando existe una indicación específica y el beneficio supera los riesgos.
Debemos considerar nefrectomía cuando exista una razón concreta. Entre las indicaciones reconocidas se encuentran:
Esta es una de las situaciones que más interesan al cirujano. Debemos preguntarnos: ¿existe espacio anatómico suficiente para colocar el graft sin comprometer su posición, vasos o vía urinaria? Si no existe espacio adecuado, la nefrectomía puede estar indicada.
No existe una única respuesta para todos los pacientes.
UnilateralPuede ser suficiente cuando el objetivo principal es crear espacio para el injerto. Ventajas potenciales: menor agresión quirúrgica, menor riesgo de sangrado, menor tiempo operatorio y preservación del otro riñón y eventualmente de cierta función residual.
BilateralPuede considerarse en situaciones seleccionadas: síntomas bilaterales graves, infecciones recurrentes, sangrado recurrente, dolor significativo u otras indicaciones clínicas concretas.
La elección unilateral versus bilateral debe individualizarse según el escenario clínico y la experiencia del equipo.
Tenemos tres posibilidades: antes del trasplante, simultánea al trasplante, o después del trasplante. Esta decisión es uno de los puntos docentes centrales de la clase.
Puede ser necesaria en determinados escenarios clínicos. Pero no debería hacerse rutinariamente. Puede producir pérdida de función renal residual, necesidad de iniciar o intensificar diálisis, anemia, sangrado, transfusión, sensibilización y retraso del trasplante.
Las recomendaciones actuales favorecen, cuando sea factible, realizar la nefrectomía durante o después del trasplante y no antes, debido entre otras razones al riesgo de transfusión, complicaciones y la posibilidad de impedir o retrasar un trasplante preemptivo.
En pacientes seleccionados puede realizarse la nefrectomía del riñón nativo en el mismo acto quirúrgico que el trasplante renal. Puede resultar especialmente interesante cuando necesitamos generar espacio para el injerto.
Ventaja: resolver ambos problemas en una sola intervención. Desventaja: aumenta la complejidad y duración de la cirugía. Por ello la selección del paciente y la experiencia del equipo son fundamentales.
Si el paciente está asintomático y existe espacio suficiente, podemos conservar inicialmente los riñones nativos. Si posteriormente aparecen dolor, infecciones, sangrado, complicaciones o sospecha tumoral, podemos plantear nefrectomía después del trasplante. Esto evita someter de entrada a todos los pacientes a una cirugía que muchos nunca necesitarán.
Históricamente muchos riñones poliquísticos gigantes fueron tratados mediante cirugía abierta. Actualmente existen diferentes posibilidades: nefrectomía abierta, laparoscópica, laparoscópica asistida por mano o abordajes mínimamente invasivos seleccionados.
La elección depende de: tamaño renal, anatomía, cirugías previas, experiencia del equipo, necesidad de cirugía simultánea y características del paciente.
Cuando es técnicamente factible, se sugiere nefrectomía laparoscópica asistida por mano frente a la abierta; la evidencia es de certeza baja, pero el abordaje menos invasivo se asocia, entre otros aspectos, con menor necesidad de transfusión en los estudios evaluados.
Estos riñones pueden presentar tamaño extraordinario, anatomía desplazada, adherencias, grandes quistes, menor espacio de trabajo, dificultad para identificar el hilio, proximidad con colon, bazo, hígado y páncreas, y vasos renales difíciles de exponer.
Por eso la nefrectomía de un riñón poliquístico gigante no debe considerarse una nefrectomía simple solamente porque el riñón no tenga un tumor. Puede ser técnicamente exigente.
Debemos anticipar: sangrado, transfusión, lesión vascular, lesión intestinal, lesión esplénica, lesión pancreática, infección, íleo, hernia, complicaciones de la herida y necesidad de conversión en abordajes mínimamente invasivos.
En el candidato a trasplante, la transfusión tiene además otra consideración: puede favorecer sensibilización inmunológica. Por eso evitar una nefrectomía innecesaria antes del trasplante tiene relevancia tanto quirúrgica como inmunológica.
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Paciente con PQRAD + ERC avanzada, candidato a trasplante:
1. ImágenesEvaluar: riñones + quistes + masas + litiasis + espacio ilíaco.
2. ¿Existe indicación específica de nefrectomía?Individualizar según el escenario clínico.
4. ¿Cuándo?Preferir mínimamente invasivo cuando sea factible y exista experiencia adecuada.
Perla para el residente
La pregunta no es "¿este paciente tiene riñones poliquísticos grandes?". La pregunta correcta es "¿estos riñones generan una indicación concreta para quitarlos antes, durante o después del trasplante?".
Paciente de 54 años con PQRAD, ERC estadio 5 y donante vivo disponible. Presenta riñones bilaterales muy aumentados de tamaño. No tiene infecciones recurrentes, hematuria significativa, dolor importante ni sospecha tumoral. La TC muestra que el riñón derecho se extiende profundamente hacia la pelvis y deja poco espacio para implantar el graft.
¿Realizaría nefrectomía bilateral sistemática?
No. No existe indicación de retirar ambos riñones solamente por tener PQRAD.
¿Podría estar indicada una nefrectomía?
Sí. La falta de espacio para el injerto constituye una indicación reconocida.
¿Necesitamos necesariamente sacar ambos riñones?
No. Una nefrectomía unilateral puede generar el espacio necesario.
¿La realizaría obligatoriamente varios meses antes del trasplante?
No. Debe individualizarse. Cuando es factible, las recomendaciones actuales favorecen evitar la nefrectomía pretrasplante rutinaria y considerar realizarla simultáneamente o después según la indicación y situación clínica.